A análise cromossômica pode ser recomendada para um feto ou um recém-nascido nas seguintes circunstâncias:
• Gravidez de uma mulher com mais de 35 anos
• Um feto apresenta uma anomalia anatômica detectada pela ultra-sonografia
• Um recém-nascido apresenta muitos defeitos congênitos ou possui órgãos genitais masculinos e femininos.
Trissomia
É denominada trissomia a presença de um cromossomo extra que se une a um par de cromossomos. A trissomia mais comum no recém- nascido é a trissomia do 21, embora também possam ocorrer outras.
Distúrbios Causados por uma Trissomia
Síndrome de Down ou Trissomia do 21
Incidência: 1 em 700 nascimentos
Anormalidade: Cromossomo 21 extra
Descrição: Retardo do desenvolvimento físico e mental; presença de muitas anomalias físicas
Prognóstico: Geralmente, os indivíduos afetados vivem até os 30 ou 40 anos
Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18
Incidência: 1 em 3.000 nascimentos
Anormalidade: Cromossomo 18 extra
Descrição: Anomalias faciais combinadas que conferem à face um aspecto comprimido. A cabeça é pequena e as orelhas são malformadas e com implantação baixa. Outros defeitos possíveis incluem a fenda labial ou palatina, a ausência de polegares, pés tortos, dedos das mãos unidos por uma membrana, defeitos cardíacos e genitourinários
Prognóstico: A sobrevida além de alguns meses é rara; deficiência mental grave
Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
Incidência: 1 em 5.000 nascimentos
Anormalidade: Cromossomo 13 extra
Descrição: Os defeitos cerebrais e oculares graves são comuns. Os outros defeitos incluem a fenda labial ou palatina, defeitos cardíacos e genitourinários e orelhas malformadas
Prognóstico: Menos de 20% dos indivíduos afetados sobrevivem além do primeiro ano de vida; deficiência mental grave
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